| CZYM JEST CHOROBA RZADKA?
2010-05-11
Choroba lub zaburzenie określane jest w krajach europejskich jako rzadkie gdy dotyka mniej niż jedną na 2 tysiące osób (Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady w sprawie sierocych produktów leczniczych 141/2000). Choroby rzadkie mogą dotyczyć aż 30 milionów obywateli Unii Europejskiej.
CHARAKTERYSTYKA CHOROBY RZADKIEJ:
- Z reguły przewlekła, postępująca, zwyrodnieniowa i często zagrażająca życiu.
- Prowadzi do inwalidztwa: jakość życia pacjentów jest zagrożona brakiem lub utratą autonomii.
- Charakteryzuje się wysokim poziomem bólu i cierpienia dla pacjenta i jego rodziny.
- Nie ma na nią skutecznego lekarstwa.
- Szacuje się, że znanych jest od 6 000 do 8 000 chorób uważanych za choroby rzadkie.
- Około 75% rzadkich chorób dotyka dzieci.
- Około 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Pozostałe choroby rzadkie powstają w wyniku infekcji (bakteryjnej lub wirusowej), alergii, przyczyn środowiskowych lub są zwyrodnieniowe czy rozrostowe.
Choroby rzadkie charakteryzuje duża różnorodność zaburzeń i symptomów które różnią się nie tylko w zależności od choroby, ale i pacjentów cierpiących na tę samą chorobę. Stosunkowo pospolite symptomy prowadzące do błędnej diagnozy mogą oznaczać obecność choroby rzadkiej.
Wśród chorób rzadkich wymienia się przede wszystkim takie choroby jak:
- fenyloketonuria,
- hemofilia,
- mukowiscydoza,
- zespół Leśniowskiego- Crohna,
- Miastenia
- zespół Downa,
- zespół Pradera-Williego,
- zespół Marfana, czy szpiczak mnogi.
PACJENCI CIERPIĄCY NA CHOROBY RZADKIE NAPOTYKAJĄ TE SAME PROBLEMY:
- brak dostępu do właściwej diagnozy.
- opóźnienia w diagnozach.
- brak profesjonalnej informacji dotyczącej choroby.
- brak naukowej wiedzy dotyczącej choroby.
- poważne konsekwencje w interakcjach społecznych.
- brak odpowiedniej opieki zdrowotnej.
- brak równego dostępu do leczenia i opieki.
JAK MOŻNA ZMIENIĆ TĘ POSTAĆ RZECZY?
- Poprzez wprowadzenie kompleksowego podejścia do chorób rzadkich
- Poprzez wdrożenie właściwej polityki służby zdrowia
- Poprzez zwiększenie współpracy międzynarodowej w zakresie badań naukowych
- Poprzez pozyskiwanie i dzielenie się wiedzą naukową na temat wszystkich chorób rzadkich, nie tylko tych najczęściej występujących
- Poprzez rozwijanie nowych diagnostycznych i terapeutycznych procedur
- Poprzez zwiększanie publicznej świadomości
- Poprzez ułatwianie kontaktu pomiędzy grupami pacjentów w celu wymiany doświadczeń i dzielenia się najlepszymi praktykami
- Poprzez wspieranie jednostek najbardziej izolujących się i ich rodziców w celu utworzenia nowych społeczności i grup pacjentów
- Poprzez dostarczanie pełnej i wiarygodnej informacji w środowisku osób cierpiących na choroby rzadkie
REGULACJE EUROPEJSKIE I ROZPORZĄDZENIA DOTYCZĄCE OCHRONY PACJENTÓW DOTKNIĘTYCH CHOROBĄ RZADKĄ:
- Rozporządzenie Unii Europejskiej w sprawie sierocych produktów leczniczych (1990).
- Rozporządzenie Unii Europejskiej w sprawie sierocych środków leczniczych (2006).
- Program Wspólnoty w Dziedzinie Zdrowia Publicznego (2007-2013).
- Siódmy Program Ramowy UE w zakresie badań naukowych (2007-2013).
Czytaj więcej: konferencja na temat rzadkich chorób | 
