Choroba królów – takie przekonanie na temat hemofilii funkcjonowało niegdyś w potocznej świadomości. Wiązało się to z głośnymi przypadkami występowania tej choroby wśród rodów królewskich. Syn królowej Wiktorii chorował na hemofilię, a jej dwie córki były nosicielkami tej choroby. Cierpiał na nią też Aleksy – syn cara Rosji Mikołaja II. Wiele osób do tej pory sądzi także, że wystarczy niewielkie zadraśnięcie, by chory zmarł z powodu krwotoku . Jak jest faktycznie?
Hemofilia to wrodzona skaza krwotoczna, polegająca na niedoborze czynników krzepnięcia: VIII – hemofilia A (występuje najczęściej) lub IX – hemofilia B. Kobiety bardzo rzadko na nią chorują, są głównie nosicielkami tej cechy genetycznej. Dlaczego? Ponieważ chromosom X, odpowiedzialny za płeć, zawiera także gen powodujący tę chorobę. Hemofilia uważana była za chorobę tajemniczą. Krążyło o niej wiele nie do końca sprawdzonych opinii. Prawda jest taka, że chorują na nią mężczyźni. Dzięki nowoczesnym metodom leczenia mogą jednak prawie normalnie pracować i żyć.
Hemofilia trwa przez całe życie chorego, ale łatwo i skutecznie można ją leczyć. Długość życia chorych poddanych odpowiedniej terapii nie odbiega od średniej długości życia. Podstawową zasadą leczenia hemofilii jest dożylne podanie brakującego czynnika krzepnięcia krwi. Zalecane jest podawanie leku w najwcześniejszym stadium krwawienia – wystarcza wówczas niewielka jego dawka. Dzięki temu spada znacząco liczba hospitalizacji. Niższe są także koszty leczenia.
Wyróżnia się hemofilię A i hemofilię B. Pierwszy rodzaj to wrodzona skaza krwotoczna wywołana zmniejszeniem aktywności czynnika krzepnięcia VIII w osoczu krwi. Skaza ta powoduje trudności w tworzeniu skrzepu, a krwawienia trwają dłużej niż u ludzi zdrowych.
Hemofilia A dzieli się jeszcze (w związku ze stopniem niedoboru czynnika krzepnięcia) na postać ciężką, umiarkowaną i łagodną. Objawy ciężkiej hemofilii ujawniają się u chłopca ok. 1.-2. r. ż. jako krwawienia o przedłużonym charakterze po niewielkich urazach czy sińce na nogach. Najbardziej charakterystyczne są samoistne wylewy krwi do stawów, najczęściej kolanowych i łokciowych. Takie krwawienia pojawiają się po raz pierwszy ok. 3.-4. r. ż. Są bardzo bolesne, chory odczuwa je jako mrowienie i ciepło. Ponieważ powtarzają się wielokrotnie, tkanki miękkie stawu zostają uszkodzone, powierzchnie kości są zniekształcone i nie chroni ich warstwa chrząstki. Prowadzi to do uszkodzenia stawów (artropatia hemofilowa) – nastoletni chłopcy mają niekiedy tak zniszczone stawy, jak osoby po 70. r.ż. W większości krajów dzięki odpowiedniemu leczeniu można uniknąć tych powikłań. Do niedawna, gdy nie stosowano właściwej terapii, niebezpieczne były krwawienia do tylnej ściany gardła, po operacji, usunięciu zębów.
Hemofilia B jest z kolei spowodowana zmniejszeniem aktywności lub niedoborem czynnika krzepnięcia IX w osoczu. Tu również można wyróżnić postać ciężką, umiarkowaną i łagodną. Podobny jest także stopień dziedziczenia choroby oraz jej objawy.
Objawy i rozpoznanie
Naszą uwagę powinny zwrócić liczne sińce i krwawe podbiegnięcia na skórze oraz przedłużające się krwawienie z przeróżnych ran, nawet tych najmniejszych. Częste są również krwawienia z nosa i z dziąseł. Ponadto można zauważyć ciemny, a nawet czarny stolec dziecka, spowodowany krwawieniem w żołądku oraz ciemny mocz, z obecnością krwi. Krew nierzadko wylewa się do mięśni i stawów, co manifestuje się upośledzoną ich ruchomością, bólem, tkliwością i powiększeniem. Również po zabiegach operacyjnych oraz ekstrakcji zęba mogą występować masywne krwawienia. Dziecko częściej łapie infekcje oraz skarży się na osłabienie, zmęczenie i bóle głowy.
W rozpoznaniu istotny jest szczegółowy wywiad i badanie lekarskie. Wykonuje się szereg badań krwi, w tym morfologię i koagulogię (czas krwawienia i krzepnięcia).
Uwaga!
Najgroźniejszym powikłaniem hemofilii jest krwotok lub krwawienie, głównie do wewnątrz organizmu oraz powikłania po przetoczeniu krwi i preparatów krwiopochodnych. Może jeszcze zaistnieć ograniczenie samodzielności i aktywności fizycznej na skutek wylewów dostawowych.
.Dzięki analizom DNA można wykryć stan nosicielstwa hemofilii. Jak podkreślają specjaliści, może ona pojawić się w każdej rodzinie, bez względu na pochodzenie i status ekonomiczny rodziców. Oczywiście, nie jest to też choroba, którą można się zarazić.
Kilka praktycznych rad
Jak reagować w przypadku krwawienia?
Jeżeli doszło do krwawienia z nosa, należy ułożyć dziecko w pozycji siedzącej z pochyloną głową do przodu, zabezpieczyć nos np. chusteczką, którą trzeba systematycznie zmieniać oraz zastosować zimny okład (np. z lodu) na kark. Nie wolno przykładać lodu bezpośrednio na skórę, trzeba go owinąć w tkaninę, np. ręcznik. W przypadku masywnego krwawienia lub znacznie przedłużającego się trzeba wezwać pomoc medyczną.
W przypadku krwawienia z jamy ustnej, dziecko układamy w pozycji na boku w celu zapobiegania zachłyśnięciu, można usta delikatnie wypłukać chłodną wodą oraz w razie masywnego krwawienia lub przedłużającego się wezwać pogotowie.
Przy uszkodzeniu ciągłości skóry (przecięcie, obtarcie) trzeba wykonać opatrunek i ucisk przez około 10-15 minut oraz zastosować okład z lodu.
Jeżeli doszło do wynaczynień dostawowych, kończynę należy unieruchomić i wykonać okład z lodu oraz wezwać pomoc lekarską.
Jak zapobiegać urazom i krwawieniom?
Aby minimalizować ryzyko urazu, warto zabezpieczyć ostre krawędzie w domu i barierki łóżeczka poduszkami i kocami. Jako miejsce zabaw wybierać takie, których podłoże jest miękkie (trawnik, miękki dywan, a nie ostra wykładzina). Warto również zaopatrzyć dziecko w ochraniacze na kolana i łokcie oraz kask, gdy jeździ na rowerze. Dziecko nie może uprawiać ryzykownych sportów.
Krwawieniom z błony śluzowej jamy ustnej zapobiega się przez prawidłową toaletę jamy ustnej. Powinna ona się odbywać za pomocą miękkiej szczoteczki lub gazika i delikatnej pasty. Usta należy płukać chłodną wodą. Po umyciu zębów ważne jest natłuszczenie warg, w celu zapobiegania ich wysychaniu i pękaniu. Właściwa dieta (letnie, papkowate posiłki) także pomoże w zapobieganiu krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej oraz z przewodu pokarmowego.
Prewencja krwawień z nosa polega na delikatnym wydmuchiwaniu nosa. Niewskazane jest „dłubanie” w nosie gdyż może to uszkodzić delikatną śluzówkę.
Ważne jest, by dziecko miało na sobie zawsze wisiorek, bransoletkę lub kartę informacyjną o chorobie. Konieczne jest informowanie o hemofilii wszystkich lekarzy, u których dziecko jest leczone (chirurg, dentysta, ortopeda)
o jeszcze warto wiedzieć?
Istnieją przeróżne ugrupowania i instytucje wspierające dzieci i ich rodziców w zmaganiu się z chorobą. Jest to Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię oraz Grupa Wsparcia dla Rodziców Dzieci Chorych na Hemofilię i inne. Dnia 17 kwietnia obchodzony jest Światowy Dzień Chorych na Hemofilię.
Ważne wskazówki dla chorych na hemofilię:
1. Lek należy podać jak najszybciej od rozpoczęcia krwawienia!
Kiedy szybko zatrzymujemy krwawienia, powodują one mniej bólu, ograniczamy też uszkodzenia mięśni, stawów i innych organów. Do opanowania krwawienia potrzeba wówczas również znacznie mniej koncentratu czynnika krzepnięcia.
2. Należy dbać kondycję fizyczną.
Silne mięśnie pomagają zapobiegać uszkodzeniom stawów oraz krwawieniom samoistnym (krwawieniom, których przyczynę trudno określić). Zapytaj lekarza albo rehabilitanta, które ćwiczenia są w Twoim przypadku najkorzystniejsze.
3. Nie należy przyjmować aspiryny ani produktów, które zawierają kwas acetylosalicylowy.
Aspiryna i leki zawierające kwas acetylosalicylowy mogą nasilać krwawienia. Zawsze pytaj lekarza, które leki są dla Ciebie bezpieczne.
4. Należy regularnie przychodzić na wizyty kontrolne do lekarza.
Personel medyczny specjalistycznego ośrodka zajmującego się leczeniem hemofilii doradzi Ci, jak dbać o zdrowie.
5. Nie należy podawać wstrzyknięć domięśniowych.
Wstrzyknięcia domięśniowe mogą powodować bolesne wylewy. Niezbędne szczepienia, należy wykonywać podskórnie. Są one wówczas bezpieczne dla osoby chorej na hemofilię. Leki należy podawać doustnie albo dożylnie, unikając zastrzyków domięśniowych.
6. Należy dbać o zęby.
Aby zapobiec kłopotom stosuj się do porad lekarza dentysty. Zastrzyki dentystyczne i zabiegi chirurgiczne w obrębie jamy ustnej mogą powodować poważne krwawienia.
7. Należy nosić przy sobie legitymację chorego na hemofilię.
Światowa Organizacja Hemofilii przygotowała międzynarodową kartę chorego na hemofilię. W niektórych krajach są dostępne bransoletki informacyjne, albo talizmany z informacjami medycznymi, które można nosić na szyi.
8. Naucz się sam podawać sobie lek, jego szybkie zastosowanie pomoże kontrolować krwawienia. Pamiętaj, że małe przecięcia, zadrapania i drobne siniaki nie są na ogół niebezpieczne i nie wymagają leczenia. W takich przypadkach wystarczy opatrzenie rany.
17 kwietnia jest obchodzony Światowy Dzień Chorych na Hemofilię.
Hemofilia to wrodzona skaza krwotoczna, polegająca na niedoborze czynników krzepnięcia: VIII – hemofilia A (występuje najczęściej) lub IX – hemofilia B. Kobiety bardzo rzadko na nią chorują, są głównie nosicielkami tej cechy genetycznej. Dlaczego? Ponieważ chromosom X, odpowiedzialny za płeć, zawiera także gen powodujący tę chorobę. Hemofilia uważana była za chorobę tajemniczą. Krążyło o niej wiele nie do końca sprawdzonych opinii. Prawda jest taka, że chorują na nią mężczyźni. Dzięki nowoczesnym metodom leczenia mogą jednak prawie normalnie pracować i żyć.
Naszą uwagę powinny zwrócić liczne sińce i krwawe podbiegnięcia na skórze oraz przedłużające się krwawienie z przeróżnych ran, nawet tych najmniejszych. Częste są również krwawienia z nosa i z dziąseł. Ponadto można zauważyć ciemny, a nawet czarny stolec dziecka, spowodowany krwawieniem w żołądku oraz ciemny mocz, z obecnością krwi. Krew nierzadko wylewa się do mięśni i stawów, co manifestuje się upośledzoną ich ruchomością, bólem, tkliwością i powiększeniem. Również po zabiegach operacyjnych oraz ekstrakcji zęba mogą występować masywne krwawienia. Dziecko częściej łapie infekcje oraz skarży się na osłabienie, zmęczenie i bóle głowy.
Aby minimalizować ryzyko urazu, warto zabezpieczyć ostre krawędzie w domu i barierki łóżeczka poduszkami i kocami. Jako miejsce zabaw wybierać takie, których podłoże jest miękkie (trawnik, miękki dywan, a nie ostra wykładzina). Warto również zaopatrzyć dziecko w ochraniacze na kolana i łokcie oraz kask, gdy jeździ na rowerze. Dziecko nie może uprawiać ryzykownych sportów.