14 maja odbył się pierwszy dzień Europejskiej Konferencji na temat Rzadkich Chorób (ECRD 2010 Kraków). Podczas tego wydarzenia doszło do spotkania przedstawicieli środowisk działających na rzecz osób chorych na choroby rzadkie w Polsce i podpisania porozumienia w zakresie utworzenia Narodowego Programu na Rzecz Chorób Rzadkich.
Zgodnie z ideą 5. Europejskiej Konferencji na temat Rzadkich Chorób, mając na względzie m.in. : dobro pacjentów, zalecenia Komisji Europejskiej i Stanowiska Komitetu Rozwoju Człowieka PAN, polscy uczestnicy spotkania wnioskują do Ministra Zdrowia, jako osoby właściwej, o stworzenie i realizację Narodowego Programu na Rzecz Chorób Rzadkich. Pod takim porozumieniem podpisało się dwudziestu ekspertów, przedstawicieli środowisk naukowych, medycznych, pacjenckich.
- ECRD było najlepszą okazją do tego, aby obecni na nim przedstawiciele organizacji pacjentów z chorobami rzadkimi i reprezentanci środowiska medycznego spotkali się i uzgodnili wspólne stanowisko w zakresie chorób rzadkich – powiedział prof. Wojciech Cichy z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu. – Przewidujemy, że w ciągu 3 miesięcy odbędzie się spotkanie Zespołu do spraw Chorób Rzadkich, na którym zostaną powołane konkretne grupy robocze, których celem jest wypracowanie zasad realizacji głównych celów Narodowego Programu – dodał prof. Cichy.
Uczestnicy spotkania udzielili pełnego poparcia powołanemu przez Ministra Zdrowia Zespołowi do spraw Chorób Rzadkich w jego dotychczasowych działaniach, w szczególności w zakresie możliwości realizacji zadań zgodnie z zaleceniami Unii Europejskiej. Wszystkie te działania doprowadzić mają, w możliwie najkrótszym czasie, do powstania Narodowego Programu na Rzecz Chorób Rzadkich.
W postępowaniu tym wskazane byłoby oparcie się o wytyczne EUROPLAN-u jako europejskiej platformy do realizacji wyżej wymieniowych celów.
– Mamy nadzieję, że to porozumienie spowoduje, że Narodowy Program na Rzecz Chorób Rzadkich powstanie jeszcze przed 2013 rokiem, dzięki czemu jakość życia naszych podopiecznych zmieni się na lepsze dużo wcześniej niż zakłada to Komisja Europejska – powiedział Paweł Wójtowicz, prezes MATIO – Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę.
W spotkaniu wzięli udział:
-
Prof. dr hab. Tomasz Grodzicki - Dziekan Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Jagiellońskiego
-
Prof. dr hab. Wojciech Cichy – Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu
-
Prof. dr hab. Anna Tylki-Szymańska - Klinika Chorób Metabolicznych,
Endokrynologii i Diabetologii, Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"
-
Prof. dr hab. Ewa Bernatowska – Klinika Gastroenterologii, Hepatologii
i Immunologii, Instytut "Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka"
-
Prof. dr hab. Janusz Limon - Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny
-
Prof. dr hab. Grzegorz Węgrzyn – Katedra Biologii Molekularnej Uniwersytetu Gdańskiego
-
Dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska - Klinika Chorób Metabolicznych,
Endokrynologii i Diabetologii, Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"; ORPHANET Poland
-
Dr Bożena Dębowska – Bagińska - Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"
-
Dr Agnieszka Sobczyńska – Tomaszewska – GENOMED
-
Dr Mariusz Ołtarzewski – Zakład Badań Przesiewowych, Instytut Matki
i Dziecka
-
Dr Daniel Zielonka – Katedra Medycyny Społecznej, Uniwersytet Medyczny
w Poznaniu
-
Paweł Wójtowicz - MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę
-
Marcin Mikoś – lekarz, przedstawiciel MATIO Fundacji Pomocy Rodzinom
i Chorym na Mukowiscydozę
-
Stanisław Maćkowiak – Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie „Ars Vivendi”
-
Hanna Milczarek - Fundacja Serce Dziecka im. Diny Radziwiłłowej
-
Mirosław Zieliński - Krajowe Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN
-
Maria Libura - Stowarzyszenie Pomocy osobom z zespołem Pradera-Williego
-
Teresa Matulka - Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie
-
Ewa Gołębiewska - Stowarzyszenie na rzecz Osób z Chorobą Huntingtona w Polsce
-
Ewa Frajs – Stowarzyszenie Marfana w Gdyni.
Uczestnicy spotkania podkreślili, że Narodowy Program na Rzecz Chorób Rzadkich powinien obejmować, między innymi, następujące działania:
-
Profilaktykę, wczesną diagnostykę i badania przesiewowe
-
Opracowanie rejestru pacjentów z różnych grup chorób rzadkich
-
Wysokospecjalistyczną opiekę medyczną
-
Finansowanie terapii
-
Opiekę socjalną
-
Informację i edukację
ECRD jest najważniejszą światową konferencją dotycząca chorób rzadkich. To unikalne forum wymiany poglądów, podczas którego spotykają się przedstawiciele wszystkich krajów Europy, w tym naukowcy, lekarze, przedstawiciele organizacji pacjenckich, reprezentanci przemysłu farmaceutycznego, a także prawodawcy. Głównym założeniem konferencji jest dyskusja na temat najważniejszych działań na rzecz poprawy jakości życia osób dotkniętych rzadkimi chorobami.
Konferencja ECRD jest organizowana przez porozumienie organizacji pacjentów zajmujących się chorobami rzadkimi (EURORDIS) we współpracy z Rare Disorders Denmark, brytyjskim Narodowym Instytutem Zdrowia oraz Fundacio Doctor Robert. Projekt współfinansowany jest przez Program Zdrowia Publicznego Komisji Europejskiej (EU Public Health Programme 2008-2013), przy współudziale CSL Behring, Novartis i Sigma Tau.
Program konferencji i dodatkowe informacje na stronie: www.rare-diseases.eu
Rzadkie choroby
Choroba uznawana jest za rzadką gdy zapada na nią mniej niż jedna na 2000 osób. Choroby rzadkie są chorobami przewlekłymi, postępującymi, degeneracyjnymi i zagrażającymi życiu. Obecnie nie ma lekarstwa na 6000-8000 rozpoznanych rzadkich chorób, z których 75% dotyka dzieci. Z uwagi na rzadkość występowania brakuje informacji, a prace badawcze prowadzone są w niewystarczającym zakresie.
Osoby cierpiące na rzadkie choroby zmagają się ze wspólnymi problemami takimi jak m.in.: opóźnienia w diagnozie, błędna diagnoza, obciążenia psychiczne i brak praktycznego wsparcia w codziennymi życiu. W Europie na rzadkie choroby cierpi około 30 milionów osób.
EURORDIS
Europejska organizacja zajmująca się chorobami rzadkimi (EURORDIS) reprezentuje ponad 400 organizacji pacjentów cierpiących na ponad 1000 rzadkich chorób w 43 krajach. EUORDIS jest zatem głosem 30 milionów pacjentów dotkniętych rzadkimi chorobami w całej Europie.
EURORDIS jest pozarządowym porozumieniem organizacji pacjentów i osób aktywnych w dziedzinie chorób rzadkich, którego celem jest poprawa jakości życia wszystkich osób dotkniętych rzadkimi chorobami w Europie. Organizacja jest wspierana przez swoich członków oraz Francuskie Stowarzyszenie Pacjentów z Dystrofią Mięśni (AFM), Komisję Europejską oraz fundacje reprezentujące różne inicjatywy związane z promocją zdrowia. Organizacja EURORDIS została utworzona w 1997 roku. Więcej informacji na stronie: www.eurordis.org
